Modena e la cura per ‘bambini farfalla’

Il centro di medicina rigenerativa ‘Stefano Ferrari’, diretto da Michele De Luca

Vincenzo Malara

RENDERE possibile l’impossibile: se siamo nel campo medico significa salvare vite e ridare speranza. La prima conquista storica è datata febbraio 2015: tre anni fa il Centro di Medicina Rigenerativa ‘Stefano Ferrari’ di Modena (Cmr) si guadagnò la ribalta mondiale inaugurando la nuova frontiera delle cure innovative. E’ nato qui, infatti, il primo farmaco a base di cellule staminali autologhe, ribattezzato ‘Holoclar’, capace di restituire la vista ai pazienti con gravi ustioni alla cornea. Il via libera alla commercializzazione ottenuto dalla Commissione Europea, ha lanciato il Centro modenese, e il suo spin off Holostem Terapie Avanzate dell’Università di Modena e Reggio Emilia, nel gotha delle eccellenze mediche internazionali insieme al suo direttore scientifico e cofondatore, Michele De Luca, e la coordinatrice della terapia cellulare, Graziella Pellegrini. Sono loro i fautori e i fondatori di questa ‘creatura’ che da oltre dieci anni studia la ricostruzione dei tessuti epiteliali utilizzando le staminali. Tante le eccezionali tappe che hanno visto questa realtà protagonista di numerosi primati, sia scientifici che industriali. Nato per rispondere al nuovo regolamento europeo 1394/2007 che aveva equiparato le terapie avanzate (terapia cellulare, genica, ingegneria dei tessuti) ai farmaci, il Cmr con Holostem Terapie Avanzate si fonda sul connubio virtuoso tra le capacità scientifiche di ricercatori di fama mondiale (come i già citati De Luca e Pellegrini), lo spirito innovativo dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia (Unimore) e le capacità industriali di Chiesi Farmaceutici. Insomma, un mix virtuoso tra pubblico e privato capace di esaltare il connubio tra ricerca e investimenti virtuosi. Del medicinale ‘Holoclar’ abbiamo parlato sopra, ma è frutto di decenni di ricerca anche la terapia genica per l’Epidermolisi Bollosa (EB), uno degli altri prodotti che Holostem sta lavorando per portare sul mercato. Due anni fa ha fatto il giro del mondo la notizia del piccolo Hassan, profugo siriano affetto dalla forma Giunzionale dell’EB in condizione disperate che è stato salvato grazie alle cellule geneticamente corrette prodotte a Modena nell’officina farmaceutica del Centro di Medicina Rigenerativa.

«GRAZIE al lavoro compiuto da gran parte del personale di Holostem, in collaborazione con i ricercatori del CMR, siamo riusciti ad avviare sperimentazioni cliniche su altre forme di Epidermolisi Bollosa, come la Distrofica e la Giunzionale collagene 17 dipendente», racconta De Luca. I giovani come Hassan vengono definiti ‘bambini farfalla’, perché la loro pelle diventa fragile come le ali dell’insetto. «L’epidermide si stacca dal derma – sottolinea De Luca – a causa di un difetto nei geni che regolano la produzione delle proteine responsabili dell’adesione». Una patologia ‘orfana’ che – prosegue il direttore del Centro di Medicina Rigenerativa – nelle sue diverse forme, conta circa 500 mila casi nel mondo, 1500 solo in Italia». A peggiorare la situazione del bambino era subentrata una grave infezione batterica che gli aveva eroso l’80% della pelle, ricostruita per intero, sana e funzionale, dal team modenese, con tre operazioni allo University Children’s Hospital tedesco di Bochum. «L’Epidermolisi Bollosa è uno degli obiettivi strategici di sviluppo dei prossimi anni – dice Marco Dieci, direttore generale di Holostem – insieme ad altri prodotti per terapie avanzate che stiamo sviluppando, per rispondere pienamente alla mission che 10 anni fa Holostem si è data di portare ai pazienti soluzioni efficaci per problemi medici gravi, dove il ricorso alla medicina rigenerativa risulta essere l’unica o la migliore alternativa terapeutica» 

Per la ricerca. Tanti riconoscimenti da tutto il mondo

L’ECCELLENZA a livello mondiale del Cmr di Modena è dimostrata anche dai prestigiosi riconoscimenti ai suoi ricercatori. Ultimo caso il premio internazionale ‘Innovators in Science’ organizzato dall’azienda giapponese Takeda Farmaceutici e la New York Academy of Science. L’Innovators concede ogni anno due assegni da 200mila dollari: uno ad uno scienziato all’inizio della carriera e l’altro ad uno scienziato affermato. E il vincitore della categoria Senior Scientist 2019 è Michele De Luca, professore di biochimica e direttore del Cmr di Modena, per aver dedicato la sua intera carriera scientifica alla medicina traslazionale e allo sviluppo di terapie avanzate basate su colture di cellule staminali, arrivando a ricoprire il ruolo di leader internazionale nel campo della biologia delle cellule staminali epiteliali.

 


LE INIZIATIVE UNA MOSTRA FOTOGRAFICA, UN CONVEGNO E UNA CAMMINATA NON COMPETIVIVA

Il racconto quotidiano di malati e famiglie

Viviana Bruschi

LE MALATTIE rare chiamano e Modena risponde. Anche quest’anno, in occasione della XII Giornata delle malattie rare del 28 febbraio, il capoluogo emiliano rinnova il suo impegno al fianco delle persone che convivono con patologie gravi e disabilitanti, poco diffuse e conosciute. E lo fa con mostre ispirate dalla quotidianità dei “malati rari”, un convegno scientifico e la consueta camminata e corsa non competitiva #ModenaRun4Rare dal Parco Novi Sad, domenica 24 febbraio. Novità di quest’anno è la prima mostra partecipativa dedicata alla Comunità delle Malattie Rare: una selezione delle creazioni artistiche realizzate da pazienti, familiari, caregiver, medici o semplici simpatizzanti, pervenute attraverso il concorso “Fatto X arTE”, sarà esposta a Modena sabato 23 febbraio. Il patrocinio è del Comune, al suo fianco numerosi partner del territorio, tra cui il Centro Sportivo Italiano di Modena, organizzatore della corsa e Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi, che sostiene le celebrazioni della Giornata delle malattie rare fin dalla sua prima edizione, nel 2008. Le malattie rare rappresentano da oltre 35 anni il cuore dell’impegno di Sanofi Genzyme, un impegno che si esplicita in ricerca e sviluppo di terapie che possano cambiare la storia naturale di queste patologie. Ma anche in servizi a supporto delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie, a sostegno dell’aderenza alle terapie e di una rete di relazioni tra associazioni di pazienti, medici specialisti e istituzioni, che ha portato nel tempo a notevoli miglioramenti in termini di conoscenza delle patologie e assistenza ai “malati rari”.

ED È PROPRIO l’integrazione dell’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale il tema dell’edizione di quest’anno della Giornata, promossa in Italia da Uniamo F.I.M.R. onlus – Federazione Italiana Malattie rare. In collaborazione con la Federazione, torna a Modena “Rare Lives, il significato di vivere con una malattia rara”, il viaggio fotografico di Aldo Soligno attraverso l’Europa e l’Italia per raccontare la quotidianità dei “malati rari”, tra difficoltà, gioie e speranza. Alcuni scatti saranno esposti dal 15 febbraio al 4 marzo sotto i portici della via principale della città.

UN IMPORTANTE momento di aggregazione, consapevolezza e solidarietà per la città. Frutto della collaborazione tra istituzioni, aziende, enti, strutture sanitarie e, soprattutto, associazioni che rappresentano i “malati rari”: un network che porta avanti le istanze delle persone che vivono la malattia e delle loro famiglie. Per un impegno che va ben oltre la Giornata delle Malattie Rare.


«Curiamo tutti, senza guardare all’età»

Ospedali Riuniti di Ancona segue i casi clinici rari anche dopo i 18 anni

Pierfrancesco Curzi

MALATTIE RARE, raro come il supporto logistico e assistenziale, con l’eccezione del fiore all’occhiello di Ancona. Nelle Marche l’unico centro clinico e diagnostico è la struttura interdipartimentale dell’azienda Ospedali Riuniti di Ancona. Struttura unica nel suo genere anche per un altro particolare. Ce lo spiega la dirigente, Anna Ficcadenti (nella foto), una vita dedicata a questo difficile settore.

Qual è l’unicità dottoressa Ficcadenti?

«Aver potuto garantire la continuità assistenziale a nostri pazienti oltre il compimento del 18esimo anno d’età. Nel 2016 una delibera regionale ha garantito il prosieguo delle cure nel passaggio da età pediatrica a quella adulta. Siamo l’unico centro di questo tipo in Italia. Prima i nostri giovani pazienti, appena maggiorenni, venivano abbandonati».

E cosa succedeva loro?

«Iniziavano il pellegrinaggio in centri specializzati, con difficoltà logistiche e costi esorbitanti. Adesso seguiamo tutti i nostri pazienti anche in età adulta, forniamo loro assistenza, ma soprattutto amicizia, calore e un punto di riferimento conosciuto».

Quanti sono i pazienti seguiti dal vostro servizio?

«Il nostro registro regionale è composta da 8.500 persone, 1.700 delle quali sono sotto i 18 anni. Una buona parte di questo pazienti è seguita da più specialisti, in quanto i loro casi clinici sono così complessi da richiedere follow-up da parte di più settori».

Ci può fare un esempio?

«La neurofibromatosi, le macchie che si formano sulla pelle assieme ai fibromi che coinvolgono oncologi, neuroradiologi, oculisti e tanti altri. oppure la Sindrome di Carney che ha colpito un’adolescente della zona e coinvolge tantissimi specialisti. Un calvario. Pochissimo tempo fa ho trattato un bambino affetto da Cromosomopatia, la mancanza di un pezzetto di cromosoma che crea una serie di conseguenze drammatiche, tra cui cecità e impossibilità a deambulare».

Quante sono le malattie rare affrontate?

«Ragioniamo su una cifra che si aggira attorno ad 8mila e, ripeto, la maggior parte di queste sono multidisciplinari, dunque molto complesse. Il numero si aggiorna di continuo, con malattie che da rare passano a croniche e viceversa».

Quando una patologia è considerata rara?

«Quando per definizione il dato epidemiologico interessa meno di uno su duemila persone».

Quanti pazienti vede ogni giorno nel suo ambulatorio qui all’ospedale di Torrette e come è composto il suo staff?

«Io vedo una media di 7-8 persone al giorno, più o meno lo stesso numero la mia collega neonatologa all’ospedale pediatrico Salesi: una visita per pazienti colpiti da malattie rare non dura cinque minuti. Lo staff finisce qui, non ci sono altri medici, non abbiamo infermieri e una segretaria. Per fortuna collaboriamo con tanti colleghi delle varie specialità. Regione e azienda hanno avuto coraggio in passato e sono certa che ci supporteranno in futuro»


LA STORIA. LA PATOLOGIA DI FILIPPO FORTUNA NON HA CURA: «HO STUDIATO PER EVITARE FRUSTRAZIONI»

«Io, la mia malattia e la laurea in medicina per trattare alla pari»

Anna Marchetti

DOTTOR Fortuna, non era nei suoi programmi la laurea in Medicina: come ha maturato la decisione?

«Ero in ospedale a Bologna per gli accertamenti, che poi avrebbero confermato la diagnosi di Atassia di Friedreich, quando ho deciso di andare a sostenere l’esame di ammissione alla facoltà di Medicina: avevo 19 anni».

Le ragioni della scelta?

«Non volevo vivere la frustrazione di dipendere dai medici che mi avrebbero avuto in cura e volevo potermi confrontare alla pari con loro. La mia malattia si è manifestata intorno ai 15 anni con una scoliosi, ma arrivare alla diagnosi non è stato facile e soprattutto, per me e la mia famiglia, il confronto con alcuni medici non è stato affatto piacevole».

In tempi da record si è laureato in medicina, specializzato in patologia clinica ed ora è medico al Santa Croce di Fano, giusto?

«Mi sono laureato all’Università di Bologna nel 2004 con 110 e lode e, nel 2009, mi sono specializzato, sempre all’Alma Mater, in patologia clinica. Mi sarebbe piaciuto conseguire la specializzazione in neurologia o in genetica, ma ho cercato di essere realista visto la malattia da cui sono affetto».

Che cos’è l’Atassia di Friedreich?

«È una malattia ereditaria, autosomica, recessiva, neurodegenerativa che colpisce il cervelletto e il midollo spinale, provoca difficoltà progressive nella coordinazione dei movimenti e perdita di equilibrio, lasciando inalterate le funzioni intellettive superiori. È una patologia sindromica che comporta inoltre complicanze cardiache, endocrine (diabete), muscolo scheletriche (scoliosi e piede cavo) e altre affezioni sensoriali (ipovisione e ipoacusia). Fino a 25 anni ho usato la bicicletta, dal 2013 mi muovo in carrozzina».

Esistono cure?

«L’Eredoatassia di Friedreich è ancora una malattia orfana di terapie, anche solo in grado di arrestarne la progressione. Ci sono, però, diverse ricerche in corso in Europa e negli Stati Uniti. Ricerche sia per individuare terapie mediche (con farmaci che riescano ad aumentare il livello della proteina deficitaria, la Fratassina) sia sul fronte della terapia genica».

In questo momento qual è lo studio a cui i pazienti guardano con maggiore interesse?

«È difficile dire quale sarà la terapia vincente. Quindi si guarda con attenzione sia allo sviluppo della terapia medica, che penso possa portare risultati in tempi abbastanza brevi, sia alla terapia genica che, seppure a più lungo termine, potrebbe assicurare la guarigione. È difficile fare previsioni perché la ricerca ha bisogno di molte risorse economiche e anche di una buona dose di fortuna».

Nel suo ruolo di medico-paziente è un punto di riferimento per gli altri malati?

«Prima del lavoro in ospedale avevo più tempo da dedicare alle persone affette da questa malattia ma anche ora che sono impegnato in ospedale cerco sempre di essere disponibile. Credo che sia importante lo scambio di esperienze per evitare percorsi travagliati e per garantire la qualità della vita delle persone malate».

Ci sono associazioni che sostengono la ricerca sulle malattie ereditarie o aiutano i malati?

«Svolge un ruolo fondamentale l’associazione Aisa (www.atassia.it), di cui sono membro nella commissione medica nazionale e consigliere della sezione Marche. Sono anche rappresentante Aisa nel consorzio di associazioni Euroataxia in ambito europeo. Aisa si occupa di ogni forma di atassia ereditaria, sia sul fronte della ricerca sia nell’assistenza alle persone malate. Altro ruolo fondamentale lo svolge il comitato Rudi-Gofar che concentra i suoi sforzi per raccogliere fondi per la ricerca di una terapia per l’Atassia di Friedreich (www.fagofar.org)».


«Insegniamo l’autodifesa dal cancro»

Remuzzi, direttore del Mario Negri: tutto è partito dalla ricerca sulle malattie rare

Marco Galvani

«SARANNO le malattie rare a insegnarci la strada per sconfiggere il cancro, l’Alzheimer o il diabete». La convinzione di Giuseppe Remuzzi (nella foto) ha la solidità di una vita dedicata alla ricerca e ai pazienti ‘orfani’ di diagnosi e di cure. Direttore dell’Istituto Mario Negri, ha raccolto il testimone di Silvio Garattini col quale, alla fine degli anni Ottanta, aveva iniziato a occuparsi di malattie rare trasformando la storica villa patrizia Camozzi-Vertova a Ranica, una manciata di chilometri da Bergamo, nel primo centro italiano all’avanguardia nella ricerca che, fino ad allora, tutti snobbavano. A cominciare dall’industria farmaceutica.

DAL 2001 è anche struttura di coordinamento (affidata a Erica Daina) dei 46 ospedali che si occupano di malattie rare in Lombardia. Oggi, «tutto quello che noi conosciamo di come le malattie si manifestano deviando dalla normalità dipende dall’aver scoperto delle malattie rare e progressivamente è stato come un puzzle – spiega Remuzzi –, parliamo di malattie rare monogeniche, cioè in generale sostenute da una mutazione a carico di un gene solo, che si produce in una proteina anomala che non funziona bene, sia essa una proteina del sangue, del cuore o di un altro organo». Lo stesso avviene con il sistema immune: ci difende da virus e batteri e non è capace entro certi limiti di difenderci dai tumori. «Il futuro della cura dei tumori sarà insegnare al sistema immune a difendersi da solo dai tumori attaccando certe proteine che sono proprie dei tumori e non di altri tessuti dell’organismo, come stiamo facendo con i trapianti al contrario, ossia stiamo insegnando al sistema che il nuovo organo è prezioso e se lo deve tenere. E questo insegnamento si può fare con dei farmaci o con delle cellule».

A OGGI sono circa 7mila le malattie rare codificate, ma «più andiamo avanti più ne scopriremo di nuove». Il limite? «Quello delle risorse economiche – constata Remuzzi –. Dobbiamo dimostrare la nostra capacità di trasferire delle intuizioni teoriche molto forti con delle basi razionali logiche in cose che funzionano, quindi in un farmaco o una procedura. Tutto questo si fa con la ricerca, e la ricerca costa tantissimo. E in Italia è supportata pochissimo. Poi bisogna sempre restare coi piedi per terra: certe volte gli scienziati stessi contribuiscono a esagerare. Sul fatto che l’immunologia curerà i tumori sono sicuro che la strada è quella lì, però quello che adesso siamo capaci di fare funziona in un numero molto piccolo di ammalati». Il futuro? «Il passo avanti più grande che stiamo facendo è studiare tutto il genoma dei pazienti con malattie rare, per capire bene l’eterogeneità delle malattie, la familiarità, chi ha ereditato quale gene da chi e progressivamente avremo una mappa completa delle basi genetiche di queste malattie. Così riusciremo ad avere il peso funzionale di queste alterazioni, fino a che punto si traducono in una alterazione della funzione di quella cellula e di quel tessuto, e la sfida a quel punto sarà trovare un farmaco correttore».

PER ORA c’è un farmaco sicuro per non più del 20% delle malattie rare, ma «credo che nei prossimi vent’anni riusciremo ad arrivare all’80%. Al 100% non arriveremo mai, in medicina non esiste, anche perché nel frattempo emergeranno delle cose che dipendono da questi farmaci, che faranno qualcosa di bene e qualcosina di male, come tutti. E quindi un mondo senza malattie non ci sarà. Ma avremo dei passi avanti così grandi che in questo momento non sono nemmeno immaginabili».


MILANO. IL MALATTIE RARE CENTER SI OCCUPA DEI BISOGNI DEI PAZIENTI A TRECENTOSESSANTA GRADI

Dall’assistenza all’ascolto, porte aperte ai malati ‘invisibili’

Giulia Bonezzi

SONO malattie rare prese singolarmente, ma se ne contano circa settemila e dunque i malati rari non sono rari affatto: circa due milioni, in Italia. «E per quanto possano essere diverse le patologie, hanno bisogni in comune», assicura la professoressa Maria Domenica Cappellini, che dirige il Malattie rare Center della Fondazione Irccs Ca’ Granda Policlinico di Milano. Un punto di riferimento da prima che lo Stato, nel 2007, individuasse i centri di coordinamento per le malattie rare: «Il Policlinico ha sviluppato una tradizione di cultura e attenzione a questi malati fin dagli anni Settanta». Con 25mila pazienti censiti e una rete di una novantina di specialisti in 28 diversi reparti dell’ospedale, il Malattie rare Center oggi è accreditato per la diagnosi e la cura di 337 patologie, dalle rarissime alle meno rare (al Policlinico sono seguite circa 400 persone per la talassemia, circa 700 per la neurofibromatosi).

PER UN MALATO raro, spiega Cappellini, rivolgersi a un centro specializzato è fondamentale per alcuni motivi: «La diagnosi è difficile o impossibile dove non c’è esperienza, spesso le persone sono costrette a peregrinare tra specialisti perdendo tempo prezioso». E poi «dove c’è esperienza si fa anche ricerca, e si ha la possibilità di accedere rapidamente a sperimentazioni e terapie nuove». Ancora, «si può contare su un team multidisciplinare, perché molte malattie rare coinvolgono diversi organi. I nostri pazienti sono al centro di una rete di specialisti che si parlano, tra loro e con l’esperto della patologia, per affrontare i vari problemi clinici».

L’IRCCS PUBBLICO ha anche uno Sportello malattie rare che funziona da dieci anni esatti al piano terra della clinica Mangiagalli (via della Commenda 12). È aperto dalle 9.30 alle 12.30 dal lunedì al venerdì, si contatta per telefono (02/55032368) o tramite mail (sportello.malattierare@policlinico.mi.it): da gennaio 2009 l’hanno fatto più di tremila persone. È stato il primo servizio di orientamento in Italia – guida i malati al centro specializzato più vicino a loro – ma quel che lo rende quasi unico è che offre anche un’assistenza psicologica e sociale. Nel 2018 è stato contattato da 343 persone e il 40% ha proseguito con un colloquio «e una presa in carico mirata alle sue esigenze», spiega Santa De Stefano, referente dello sportello, che si occupa dei «bisogni comuni» a oltre trecento patologie; «bisogni ai quali l’assistenza clinica non può rispondere, che possono restare invisibili».

DA UN SEMPLICE aiuto nella procedura per l’esenzione ai problemi più complessi di chi va incontro a una condizione invalidante, «attiviamo i servizi territoriali che possano prenderlo in carico». Lo sportello offre anche supporto psicologico, nella comunicazione della diagnosi e «per il benessere anche nella malattia – spiega De Stefano –. Consideriamo l’individuo nel suo contesto familiare, scolastico o lavorativo, e sociale, collaboriamo con scuole, istituzioni e 62 associazioni di pazienti per assicurargli assistenza e inclusione».

QUANDO il malato è un bambino «ci occupiamo di tutta la famiglia». Quando è adulto «il bisogno è anche più grande perché dopo l’età pediatrica c’è un vuoto assistenziale». E «c’è molto da lavorare», interviene la professoressa Cappellini, «sulla transizione: grazie alla scienza, bambini affetti da malattie che erano senza cure fino a dieci anni fa diventano adulti. E passano dai pediatri che sulla loro condizione hanno accumulato un’esperienza a medici che spesso non l’hanno: bisogna prendere in carico anche loro».


L’ospedale dove l’asma non inganna

L’Immunoallergologia del Careggi pioniera nello studio di una rara malattia

di ILARIA ULIVELLI

MALATTIE rare ma che nel loro insieme costituiscono un numero importante e impattano sulla vita dei pazienti. All’azienda ospedaliero universitaria di Careggi, a Firenze, molti gruppi clinici e di ricerca sono impegnati nella diagnosi e cura delle malattie rare, fra le quali la granulomatosi eosinofila con poliangioitei, trattata dall’équipe di Immunoallergologia – guidata da dal professor Fabio Almerigogna, con i medici Andrea Matucci, Oliviero Rossi e Alessandra Vultaggio (nella foto) – punto di riferimento nazionale per i pazienti affetti dalla patologia che in passato era nota come sindrome di Churg-Strauss. La malattia – cronica – che ogni anno conta 5 nuovi casi all’anno ogni 100mila persone, colpisce più frequentemente gli asmatici (con un caso ogni 10mila), prevalemntemente nella fascia di età fra i 30 e i 60 anni. La granulomatosi eosinofila con poliangioiteisi si manifesta con asma bronchiale, poliposi nasale, aumento di una parte delle cellule del sangue e coinvolge in maniera variabile da soggetto a soggetto diversi organi e apparati (polmone, reni, sistema nervoso, cuore).

È UNA MALATTIA rara, non contagiosa, caratterizzata da livelli particolarmente elevati dei globuli bianchi chiamati eosinofili, che si accompagna ad infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), e che compare in soggetti con storia di asma. Per cause non del tutto chiarite, gli eosinofili, che rappresentano una minoranza dei globuli bianchi, diventano numerosi e dopo aver infiltrato i vari organi e tessuti ne provocano il danno liberando dai loro granuli sostanze tossiche. Sebbene si tratti di una malattia considerata rara, la sua reale incidenza è sicuramente sottostimata e spesso caratterizzata da un ritardo della diagnosi. Negli ultimi anni è stato dedicato un grosso sforzo alla divulgazione dei criteri che possono far sorgere il sospetto di questa malattia che, se non diagnosticata e trattata prontamente, può avere conseguenze anche molto serie. A tal proposito è opportuno sapere che questa malattia viene sviluppata da pazienti che hanno una storia di asma bronchiale importante. Da fare attenzione se manifestano un aumento degli eosinofili nel sangue.

LA SINDROME di Churg-Strauss può avere un inizio molto variabile, a seconda dei distretti e degli organi interessati. L’asma bronchiale è quasi sempre presente con sintomi gravi, associata a rinite con perdita dell’olfatto. Frequentemente si presenta con sintomi influenzali, con dolori diffusi, malessere, febbre. Se è presente un interessamento neurologico, si manifestano dolori intensi focalizzati in una zona particolare, oppure intorpidimento e formicolio delle mani e dei piedi per la comparsa di una neuoropatia periferica. Alcuni pazienti avvertono dolori addominali e talvolta alterazioni visive. Il centro di Immunoallergologia di Careggi rappresenta certamente un punto di eccellenza nell’ambito del trattamento di questa patologia: qui vengono fatte diagnosi e si avviano gli iter terapeutici. In epoche precedenti la malattia poteva avere un decorso grave. Oggi, invece, la prognosi ha subito un netto miglioramento grazie alla disponibilità dei cosiddetti farmaci biologici, farmaci ‘intelligenti’ capaci di bloccare, andando al bersaglio, i meccanismi responsabili della crescita degli eosinofili e capaci di ridurre in maniera significativa il loro numero. Al centro di Careggi sono stati eseguiti i primi studi sull’impiego di farmaci biologici, in collaborazione con i più importanti centri al mondo. Gli studi hanno cambiato la prognosi e restituito ai pazienti una qualità di vita fino a pochi anni fa impensabile.


È IL CENTRO DI RIFERIMENTO PER LA CURA DELLA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL

Il Meyer fa da scudo agli occhi dei bimbi
Con un collirio aiuta i piccoli allergici al sole

ALLERGICI al sole. La cura della cheratocongiutivite Vernal è un esempio di presa in carico davvero complessiva dei piccoli pazienti che si rivolgono all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Ogni anno più di 800. A loro viene assicurata persino la fornitura gratuita dei farmaci prodotti ‘in casa’, tramite l’associazione Occhio al Sole che li spedisce ai pazienti in tutto il Paese. Al Meyer la casistica è la più importante in Europa e tra le prime al mondo, e i ricercatori firmano sulle più autorevoli riviste internazionali. Un’esperienza significativa che fa del Meyer il punto di riferimento italiano per la ricerca, la diagnosi e la cura di una malattia di natura allergica dal grande impatto sulla qualità di vita. La cheratocongiuntivite di Vernal è una malattia che si manifesta con l’infiammazione della congiuntiva oculare e della cornea con rischi di pregiudicare la funzionalità visiva. Si tratta di una della più gravi patologie allergiche, che viene esacerbata dall’esposizione ai raggi ultravioletti del sole. Contrariamente alle allergie, la cheratocongiuntivite Vernal risponde poco alla classica terapia di antistaminici. Di prassi la terapia consiste nella protezione dai raggi ultravioletti con occhiali da sole e un trattamento locale con immunosoppressori. Fino a poco tempo fa il farmaco maggiormente utilizzato per la Vernal era il cortisone, ma i suoi effetti collaterali, quali l’insorgenza del glaucoma e di cataratta, ne hanno via a via sconsigliato l’impiego. «Per evitare queste complicanze – spiega Roberto Caputo, direttore Oftalmologia pediatrica del Meyer (nella foto) – utilizziamo la preparazione topica a base di ciclosporina o Tacrolimus. Si tratta di immunosoppressori a bassissime dosi che tengono a bada la malattia, riducendo il rischio di ulcere corneali, ed evitando l’insorgenza di glaucoma e cataratta, tipico effetto del cortisone. Per ogni bambino con Vernal che si presenta ai controlli assicuriamo sempre il controllo oftalmico e, grazie al supporto della oculista Cinzia De Libero e l’ortottista Gioia Danti, anche l’esecuzione delle ‘mappe corneali’, metodo computerizzato di lettura della curvatura della cornea e strumento essenziale per la diagnosi e il controllo del cheratocono. Questa forma allergica in genere regredisce fino a scomparire attorno ai 15-20 anni. «Ricordo ancora quando con il dottor Neri Pucci provavamo il collirio nei nostri occhi – ricorda il professor Elio Novembre, direttore dell’ Allergologia –. Volevamo trovare una terapia che non avesse le complicanze del cortisone. Si pensò allora al collirio con una piccola percentuale di ciclosporina, immunosoppressore impiegato nei trapianti. Alla fine, insieme agli oftalmologi e ai farmacisti ospedalieri, realizzammo due galenici da instillare negli occhi dei bambini. Quell’intuizione è stata giusta».

RECENTEMENTE a quel collirio se ne è aggiunto un altro, a base di tacrolimus (immunosoppressore più potente della ciclosporina), segnando un nuovo primato internazionale.

i. u. 


«Assistenza e dignità per gli anziani», parole d’ordine del consorzio Il Borro

LE STRUTTURE per anziani? Oggi è certamente più appropriato chiamarle residenze perché non hanno più nulla a che vedere con gli ospizi di un tempo. «Nella stragrande maggioranza dei casi – spiega Massimo Mattei, del Consorzio fiorentino Il Borro, che opera nei territori di Firenze, Prato, Pistoia e Bologna –, le strutture moderne sono luoghi dove gli anziani possono trascorrere un periodo della loro vita con grandissima dignità, accuditi e in totale comfort. Sono luoghi che si prefiggono di creare un clima e un ambiente sereno e familiare. Ad esempio, i nostri ospiti possono portare con sé gli oggetti personali ai quali sono affezionati». Il Borro, prima realtà toscana di assistenza agli anziani, è un consorzio nato nel 2008 e costituito da sei cooperative che si occupano di assistenza privata, gestendo una ventina di strutture e fornendo il personale necessario all’assistenza domiciliare.

«I NOSTRI OPERATORI sono tutti professionisti dell’assistenza, in prevalenza di sesso femminile – sottolinea il dottor Mattei –. Oggi possiamo contare su 600 persone che lavorano per noi. Provengono da realtà diverse, molte, per esempio, sono diplomate nelle Asl. Una ventina vengono formate ogni anno da noi che siamo anche agenzia formativa». Quali le nazionalità di provenienza delle straniere? «Numerose sono peruviane, particolarmente dolci e portate ai rapporti empatici con gli anziani; molto capaci anche le ragazze dell’Est, spesso con caratteri più duri; le filippine, invece, sono solitamente più adatte ai lavori domestici». «Da qualche anno, inoltre, abbiamo aperto un ufficio per le assistenze domiciliari temporanee per anziani, ma anche per persone che, a seguito di malattie o un incidenti, abbia la necessità di un’assistenza a domicilio parziale o 24 ore su 24».

Maurizio M. Fossati