«La generosità è l’anima della ricerca»

Francesca Pasinelli, direttore Fondazione Telethon: «Già investiti 500 milioni»

di ALESSANDRO MALPELO

LA MISSIONE di Telethon è quella di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie alla ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo prassi condivise a livello internazionale. Ma il tempo è tiranno, chi ha una persona cara affetta da una malattia rara, da una patologia genetica, ha fretta di ottenere una terapia efficace, anche se in fase di sperimentazione, e vorrebbe bruciare le tappe. Ma nelle terapie di cui parliamo c’è anche bisogno di verificare che i risultati siano riproducibili, che i vantaggi si possano estendere a tutti, quindi prudenza. Ecco perché il sostegno ai ricercatori e la catena delle donazioni non deve mai venire meno. Ne parliamo con Francesca Pasinelli, direttore generale Telethon, la Fondazione presieduta da Luca Cordero di Montezemolo, che ha ricevuto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.

È terminata da pochi giorni la ventinovesima edizione della maratona televisiva: che traguardi avete raggiunto?

«Anche quest’anno l’evento è stato contraddistinto dalla partecipazione e dall’entusiasmo del pubblico, a dimostrazione della generosità degli italiani, basti considerare che la maratona ha permesso di raccogliere una cifra pari a 31 milioni e 455.757 euro».

Gli spettatori si chiedono ora: quali saranno i traguardi, le priorità?

«Il ricavato viene destinato a sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Malattie che, proprio a causa della loro rarità, spesso non hanno l’attenzione che meriterebbero. Ringraziamo per la fiducia e la generosità, che ci permette di sostenere il nostro impegno».

Da cosa deriva la fiducia, cosa vi contraddistingue in termini di trasparenza?

«Telethon, attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera filiera della ricerca, occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione Telethon ha investito in ricerca quasi 500 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.620 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate».

Dottoressa Pasinelli, come si può spiegare una adesione massiccia, in termini di donazioni, anche da quanti non sono direttamente coinvolti dal problema delle malattie genetiche, che sono rare per definizione?

«Succede perché attraverso le nostre campagne abbiamo chiesto a tutti di esser presenti e in tanti hanno deciso di rispondere con donazioni e azioni concrete, segno di grande sensibilità».

E adesso cosa resta da fare?

«Grazie alle risorse sarà possibile continuare a lavorare alla messa a punto di nuove terapie, analogamente a quelle già sviluppate contro sei gravi patologie genetiche. Si tratta di straordinari successi che possiamo ottenere grazie alla preziosa collaborazione con la Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica. Una collaborazione che condividiamo con tutte le testate informative che diffondono i nostri progetti. Grazie a questo supporto possiamo raccontare contenuti e valori attraverso i media, rendendo i nostri sostenitori partecipi dei traguardi, che diversamente non potremmo raggiungere».

E adesso si avvicina l’appuntamento con la Giornata delle malattie rare, il 28 febbraio.

«La giornata è promossa in tutta Europa da Eurordis, European Organization for Rare Diseases, e coordinata in Italia da Uniamo-Federazione italiana malattie rare onlus. I protagonisti sono i malati, le famiglie e il volontariato, di certo occorre promuovere la consapevolezza di cosa siano e come si affrontano le malattie rare. Oltre a sensibilizzare l’opinione pubblica, l’obiettivo dichiarato di questo appuntamento è di combattere le disuguaglianze nell’accesso alle cure nelle diverse realtà, far sì che le malattie rare vengano riconosciute come priorità, alzando il livello di attenzione su un problema, le malattie rare appunto, che tocca direttamente tra il 6 e l’8% della popolazione europea»

Borsa di studio intitolata alla memoria di Fabrizio Frizzi

Telethon ha perso un volto amico, Fabrizio Frizzi, scomparso nel marzo scorso. Si sente tanto la mancanza. Fondazione Telethon ha annunciato di aver intitolato alla memoria di Fabrizio Frizzi una delle borse di studio annuali erogate dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, Napoli, centro all’avanguardia per la ricerca sulle malattie genetiche rare. La prima assegnataria è la ricercatrice Diletta Siciliano, che studia i meccanismi alla base delle malattie lisosomiali all’interno del gruppo di ricerca diretto da Andrea Ballabio. Di Frizzi rimane un ricordo indelebile della sua generosità e del suo carisma, del sostegno che ha dato per tanti anni alla ricerca scientifica con Fondazione Telethon. Un progetto in cui credeva fortemente, e che la vedova, Carlotta Mantovan, giornalista televisiva, ha deciso di portare avanti a sua volta, impegno suggellato dall’abbraccio del presidente Luca Cordero di Montezemolo. 


L’ultima sfida è la beta talassemia

Telethon finanzia lo studio di una terapia genica con cellule staminali

FONDAZIONE Telethon è una delle più importanti istituzioni di charity in campo biomedico in Italia. L’impegno a sostegno della ricerca sulle malattie genetiche rare ha portato frutti importanti. Ad oggi, ad esempio, grazie a Fondazione Telethon si è resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, grazie alla collaborazione con l’Ospedale San Raffaele, destinata al trattamento dell’Ada-Scid, una malattia nota al grande pubblico come la sindrome dei bambini-bolla, una immunodeficienza grave che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche nella cosiddetta leucodistrofia metacromatica (malattia neurodegenerativa), nella sindrome di Wiskott-Aldrich (deficit immunitario) e nella beta talassemia. È appena stata avviata anche per due malattie metaboliche dell’infanzia (mucopolisaccaridosi, nelle forme di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è allo studio, quindi in fase di sviluppo, una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche come l’emofilia, similmente si lavora per trattare diversi difetti ereditari della vista.

CONTINUA così in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta, quindi malattie rare ma anche malattie sconosciute orfane di diagnosi. È di questi giorni uno studio che apre alla possibilità futura di poter correggere, nel Dna, fin da bambini, il difetto all’origine della beta talassemia, malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea con oltre 7mila casi solo in Italia. In questo senso sono incoraggianti i risultati del primo trial clinico di terapia genetica per la beta talassemia condotto in pazienti adulti e pediatrici, pubblicato su Nature Medicine, frutto dell’alleanza tra Irccs ospedale San Raffaele Milano, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics, compagnia alla quale Gsk sta passando le terapie geniche, trattamenti sui quali la compagnia aveva siglato un accordo, con San Raffaele e Telethon, nel 2010. Nel lavoro sono stati reclutati bimbi, adolescenti e adulti, tutti con forme di patologia gravi, costretti pertanto a fare trasfusioni di sangue. Gli scienziati hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella già impiegata per altre malattie rare del sangue come la sindrome dei bambini bolla, la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich.

QUESTO PROTOCOLLO prevede la raccolta di cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti, cellule al cui interno viene inserita una copia sana del gene della proteina difettosa (beta-globina) usando come tramite un vettore lentivirale della stessa famiglia del virus Hiv, precedentemente reso innocuo. Le staminali così corrette vengono quindi reintrodotte nel midollo dei pazienti da trattare, in modo da favorirne l’attecchimento. Dopo oltre un anno dal trattamento la terapia, riferisce lo studio, è risultata sicura ed efficace: in 3 dei 4 pazienti più giovani, con follow-up sufficiente per la valutazione, si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni, mentre nei pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della frequenza delle stesse trasfusioni. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia, e i ricercatori stanno ora cercando di capire il motivo.

Alessandro Malpelo


PATOLOGIE SENZA DIAGNOSI

Screening neonatale e un progetto pilota

LE MALATTIE rare note sono circa seimila. Tema dell’undicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare era l’anno scorso la ricerca e la diagnosi precoce. Fondazione Telethon sostiene per questo lo screening neonatale esteso in medicina preventiva. Molti errori congeniti, se non diagnosticati subito, possono portare gravi danni. Riconoscere le malattie, anche quando non si elimina la causa, può contribuire a neutralizzare le conseguenze. Non sempre però nelle persone con una malattia genetica rara è possibile capire come e quanto velocemente la malattia evolverà. Per questo Fondazione Telethon, accogliendo le richieste delle famiglie, ha avviato un progetto pilota per l’analisi delle malattie genetiche sconosciute: il programma per le malattie senza diagnosi. L’obiettivo è di fornire una diagnosi avvalendosi delle più avanzate tecniche di analisi del Dna e grazie alla collaborazione dei centri di eccellenza.