Diagnosi sui neonati fin dal primo vagito

Entro le 72 ore di vita negli ospedali viene eseguito lo screening neonatale metabolico esteso per individuare 49 affezioni rare

di Federico Mereta

«È la somma che fa il totale». La celebre battuta di Totò torna di grande significato quando si parla delle malattie rare, cui è dedicata la Giornata mondiale in programma il 29 febbraio prossimo, un giorno davvero «raro» nel calendario. Se è vero che considerando ogni singola patologia le persone colpite possono essere poche, se non pochissime, quando si mettono insieme gli «abitanti» di questo arcipelago che comprende migliaia di malattie ci si accorge che in Italia si raggiunge quota 780mila persone. A dirlo sono i registri nazionali e il rapporto MonitoRare per il 2019. Ed allora, come recita il motto della Giornata, occorre «ripensare cosa significa essere rari», considerando che ancora oggi c’è bisogno di conoscere sempre di più le patologie, di offrire le specifiche risposte di cui necessitano i pazienti e le loro famiglie, di arrivare presto con la diagnosi. L’Italia, in questo senso, è sicuramente avanti nel percorso di riconoscimento precoce dei quadri dei neonati, anche se esiste sempre la possibilità di migliorare, grazie allo screening neonatale. Si tratta di un percorso di medicina preventiva che rende possibile identificare numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati, anche se non mostrano ancora alcun segno o sintomo. Tutto passa attraverso un test minimamente invasivo – che avviene sul prelievo di una sola goccia di sangue – che consente la conferma diagnostica in caso di positività e la tempestiva presa in carico dei bimbi che si rivelino affetti da una delle patologie ricercate con il controllo. Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita. «Per effetto della legge 167/2016 e del relativo decreto ministeriale attuativo in Italia viene effettuato lo ‘screening neonatale metabolico esteso’ – ricorda Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Ossservatorio malattie rare (Omar). In pratica si ricerca la presenza di 49 diverse malattie (incluse le tre precedentemente obbligatorie e cioè la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria) oltre ad altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. Tutte insieme queste condizioni costituiscono circa il 10 per cento delle malattie rare, e possono causare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile oltre ad essere in certi casi potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte». I numeri, peraltro, dicono che l’adeguamento a queste regole è stato molto rapido su scala nazionale. Stando ai dati dei rapporti annuali Simmesn, (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale) nel 2017 su 458mila neonati il 78,3 per cento era stato sottoposto a screening. Un solo anno dopo, nel 2018, la copertura era salita all’85 per cento. il risultato, già soddisfacente, è ulteriormente migliorato lo scorso anno. Nel 2019 si è arrivati al 96,5 per cento. Risultato: con l’attuale pannello di controlli ogni anno si arriva a circa 700 diagnosi in più l’anno per neonati affetti da malattie gravi o potenzialmente mortali. Come detto, però, c’è ancora spazio per un miglioramento che continui a vedere l’Italia all’avanguardia in Europa in questo ambito.


Comunicazione e condivisione
Evitare l’isolamento è la prima cura

Dietro la malattia c’è la persona: ecco l’impegno a fare rete della Federazione Uniamo.org e dell’Osservatorio Omar

La Giornata delle Malattie Rare quest’anno affronta tra gli altri il tema dell’equità di accesso ai servizi. Raccogliendo proposte e istanze provenienti dal mondo associativo, i rappresentanti della Federazione italiana malattie rare (uniamo.org) hanno presentato una guida operativa sulle helpline, cioè sui passi da compiere per attivare o trasformare i servizi di ascolto in modo più efficace e strutturato. «Negli ultimi dodici mesi – ha scritto Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo Fimr – abbiamo lavorato per costruire, insieme alle associazioni, il vademecum Helpline per le malattie rare, che fa seguito alla guida al supporto psicologico informativo di orientamento nella rete delle malattie rare. I prossimi appuntamenti del progetto ministeriale NS2 serviranno per condividere e discutere con i rappresentanti istituzionali il nostro decalogo, al fine di allargare il consenso». Numerose altre iniziative sono promosse da Omar, Osservatorio malattie rare. In un convegno a Roma su iniziativa della senatrice Paola Binetti, si è discusso di come prevenire l’isolamento dei malati rari e delle loro famiglie, che spesso affrontano una condizione di solitudine, attraverso reti di alleanze. «Rari sì, ma soli mai», è lo slogan scaturito nel corso dei lavori. «Per raccontare le tematiche della salute occorre partire da un presupposto: l’oggetto è la persona nella sua interezza, non la malattia. Con questa premessa diventa chiaro che la ricerca di una diagnosi e una terapia sono importanti, ma non esaustive », ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio malattie rare. «Chi ha una malattia rara ha una vita, e in questa sua esistenza – aggiunge – ci sono anche altri bisogni: poter svolgere attività di svago, studiare o lavorare, raggiungere la massima autonomia possibile, e sentirsi compreso. Se per ognuna di queste cose si attiva una rete, molte difficoltà possono essere superate. Perché le reti possano attivarsi però occorre che siano ‘illuminate’, occorre che vi passi un segnale, e questo può essere rappresentato dalla comunicazione che permette ai diversi componenti di conoscersi e interagire. Una corretta comunicazione può dare molta forza, una cattiva comunicazione può far danno: non a caso da 7 anni l’Osservatorio premia la buona comunicazione nelle malattie rare e i vincitori di quest’anno saranno resi noti il prossimo 27 febbraio durante la cerimonia del Premio Omar»

Alessandro Malpelo