Rendiamo speciale quel giorno già ’raro’

di Franca Ferri

Cosa vuol dire avere una malattia rara? Significa che le possibilità di cura sono molto, molto limitate, spesso inesistenti: il 90% dei malati non ha cure specifiche. Abituati come siamo a pensare che la medicina del nuovo millennio progredisce a grandi passi e ha una risposta per tutto, questa affermazione lascia sgomenti. E anche la definizione della patologia rara è un rebus: ne sono state classificate ’ufficialmente’ 6000, per oltre il 70% di origine genetica, ma il numero cresce man mano che la diagnostica fa progressi.
Può sembrare una battaglia impari, eppure ci sono due motivi di speranza: ricerca e screening. Con la ricerca si individuano varianti delle malattie rare, e si sperimentano nuovi protocolli terapeutici. Lo screening neonatale è fondamentale (il 75% delle patologie colpisce i bambini): nella grande maggioranza dei casi intervenire appena possibile, anche nel giro di pochi giorni dalla diagnosi, è l’unico modo per garantire la sopravvivenza e un netto miglioramento della qualità di vita.
La buona notizia è che pochi giorni fa sono stati assegnati nuovi fondi per allargare l’elenco delle malattie rare da inserire nello screening, già obbligatorio per tutti i nuovi nati. Poi c’è il grande apporto del volontariato, dalle associazioni di pazienti alle raccolte fondi per finanziare la ricerca. Pensiamoci, sabato 29 febbraio: è il giorno ’raro’ (cade ogni 4 anni) e non a caso è stato scelto come Giornata mondiale delle Malattie Rare.


L’intervista

Domenica Taruscio
«Fare rete serve per combattere le malattie rare»

«Creiamo un circolo virtuoso tra ricerca e assistenza
L’Italia è all’avanguardia per lo screening neonatale: è fondamentale iniziare le terapie appena possibile»

di Alessandro Malpelo

«Le malattie rare sono migliaia, ognuna colpisce poche persone: cinque ogni 10mila abitanti. Ma i malati rari sono milioni nel mondo». Domenica Taruscio dirige il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità e nella ricorrenza del 29 febbraio, giornata internazionale dedicata a queste patologie, l’istituzione che guida è naturalmente sotto i riflettori.
Dottoressa Taruscio, che cosa caratterizza il vostro ambito di ricerca?
«Le malattie rare sono condizioni il più delle volte croniche, invalidanti, e richiedono una gestione multispecialistica. Spesso ci vogliono anni per arrivare a una diagnosi, e può capitare che la malattia sia destinata a restare senza nome».
Capita nei bambini, ma anche in età adulta, di ammalarsi senza capire il perché. Ci si chiede come muoversi, inizia così la peregrinazione da un ospedale all’altro. Che fare?
«Noi abbiamo istituito un registro nazionale che è il nostro fiore all’occhiello. Raccoglie dati provenienti dai registri regionali delle malattie rare: in questo modo possiamo monitorare e definire le dimensioni del problema, supportare i ricercatori, prevenire la migrazione sanitaria e accelerare la condivisione dei dati per avvicinarci alla ricerca di soluzioni».
Talvolta i medici alzano bandiera bianca, incapaci di trovare la causa di un disturbo. Come si esce dal vicolo cieco?
«Non è facile rispondere, per questo abbiamo organizzato un corso internazionale sulle malattie rare senza diagnosi, un progetto finanziato dalla Commissione europea, di cui l’Istituto Superiore di Sanità è partner. Occorre stabilire un circolo virtuoso tra ricerca, assistenza e innovazione, facilitando il dialogo tra professionisti».
Ci sono famiglie che vanno in crisi quando un adulto si ammala o quando il bimbo nasce con una malattia congenita.
«Posso capire la sofferenza. Ma quello delle malattie rare è anche un capitolo di eccellenza della sanità. Veda la legge sugli screening neonatali, che colloca l’Italia all’avanguardia a livello mondiale. C’è ancora tanto da fare ma dobbiamo essere fieri dei risultati che istituzioni, ricercatori, associazioni di pazienti e medici, lavorando insieme, sono riusciti a ottenere».
Che cosa comporta lo screening neonatale?
«Tutti i nuovi nati vengono testati al fine di individuare una vasta gamma di malattie metaboliche rare e sottoposti anche a test audiometrici e visivi. Lo screening esteso per le malattie metaboliche congenite è diventato obbligatorio in Italia quattro anni fa con la legge 167 ed è stato istituito un coordinamento al fine di favorire la massima uniformità nell’applicazione sul territorio nazionale. Se viene identificata una anomalia, si possono avviare tempestivamente le terapie o la riabilitazione, con enormi vantaggi».
L’industria farmaceutica ha fatto la sua parte introducendo le terapie avanzate, la genetica. Che spazio ha il volontariato, la voce dei pazienti?
«Le associazioni ricoprono un ruolo molto importante. Finora sono stati da stimolo per le istituzioni e il loro ruolo viene formalmente riconosciuto: fanno parte del nuovo gruppo di lavoro del Piano nazionale per le malattie rare. Stiamo lavorando molto anche nell’ambito delle cosiddette Health Humanities, la medicina narrativa. Posso citare il concorso artistico, letterario e musicale intitolato ‘Il Volo di Pegaso’».
Come si articola questa manifestazione?
«Parliamo di un evento di sensibilizzazione sulle malattie rare che segnala opere di narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, arte digitale, composizione e interpretazione musicale e che prende in considerazione tre categorie: principianti, professionisti e minori. Momento clou il 24 febbraio a Roma presso il Teatro Piccolo Eliseo: è una delle iniziative collegate al Rare Disease Day. Abbiamo una prima parte a carattere scientifico-divulgativo, a seguire la cerimonia di premiazione dei vincitori del concorso».
Raccontare le proprie vicissitudini aiuta a lenire le sofferenze. Cosa altro si dimostra utile in questo senso, come servizio alle famiglie?
«Senza dubbio il servizio più importante è il Telefono Verde Malattie Rare gestito dal nostro centro, e che risponde al numero 800 89 69 49, in grado di offrire informazioni preziose attraverso un servizio di ascolto personalizzato, fornito da ricercatori con diverse competenze tecnico- scientifiche, psicologiche e comunicativo-relazionali».
Chi vi chiama?
«Abbiamo una vasta gamma di interlocutori, certo il momento più delicato è quando l’équipe raccoglie richieste di informazioni sulle malattie che provocano particolare sofferenza, indica dove rivolgersi per avere una cura a una malattia rimasta purtroppo ancora senza diagnosi. Le indicazioni che diamo fanno riferimento alle più recenti acquisizioni di tipo scientifico, e alla normativa vigente. Non vengono formulate ovviamente diagnosi cliniche al telefono».
E che tipo di indicazioni scaturiscono alla fine del percorso?
«Orientiamo la persona che ce lo chiede, a seconda del tipo di esigenza, verso gli ambulatori della rete nazionale malattie rare, le associazioni dei pazienti o verso altri percorsi possibili sul territorio nazionale e internazionale ».

IL PROFILO

Domenica Taruscio dirige il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Dopo la laurea in medicina all’Università di Bologna si specializza in anatomia e istopatologia. Negli Usa, all’Università di Yale ottiene il post-dottorato in genetica umana. In Italia si perfeziona poi con un master in bioetica all’Università di Roma, La Sapienza. Dirigente di ricerca, fa parte del comitato di esperti sulle malattie rare della Commissione Europea.