I test genetici: nuova frontiera, ma con cautela

Gli esami mirati sul Dna possono offrire indicazioni di rischio, che devono sempre essere valutati da una equipe di specialisti

di Federico Mereta

NELL’EPOCA DELLA MEDICINA di precisione, che sempre più punta a dare la risposta ottimale alla persona sulla base delle caratteristiche del tumore, la ricerca sul Dna consente anche di comprendere se ci sono particolari predisposizioni ad ammalarsi “scritte” nel patrimonio genetico del “singolo individuo”. In questo senso diventano sempre più importanti i cosiddetti test “predittivi”, che comunque vanno sempre “vissuti” dalla persona insieme ad un’equipe specializzata. I test mirati sul Dna possono infatti o rire indicazioni sul rischio di andare incontro ad un particolare tumore, facendo sviluppare percorsi di diagnosi precoce “su misura” per il singolo, piuttosto che dare certezze su tempi e modi della comparsa del cancro. Per questo è fondamentale un’adeguata consulenza genetica e il parere degli specialisti: solo così si può identi icare la via da perseguire per ridurre il rischio. Insomma: pensare di vedere il futuro in una grande “palla di cristallo” che raccolga tutte le informazioni sul Dna di ogni persona è ancora un’utopia. L’attenzione oggi si concentra, parlando di tumori femminili, soprattutto sulla ricerca dei geni BRCA 1 e 2, correlati con un più elevato rischio di cancro a mammella e ovaio, e su particolari geni che entrano in gioco nei processi di riparazione del Dna le cui modiicazioni possono aumentare il rischio di tumori del colon-retto. Parlando al femminile, prima dell’esame occorre raccogliere attentamente i dati relativi alla donna, per scoprire se ci sono stati casi di tumore alla mammella in giovane età nelle parenti più strette o se ci sono stati più tumori indipendenti nella stessa persona, ad esempio nelle due mammelle a distanza di tempo o a mammella ed ovaio. Questo percorso di “consulenza” è di fondamentale importanza ed è propedeutico al prelievo di sangue che consentirà l’esame dei geni da studiare. Ovviamente, poi, i controlli possono essere eseguiti anche al momento della diagnosi di una neoplasia. Come spiega Stefania Gori, Presidente nazionale dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e Direttore del dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria- Negrar, «l’esecuzione del test genetico al momento della diagnosi permette di identiicare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite da carcinoma della mammella e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia. Innanzitutto, l’individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona la scelta della terapia. In particolare, in fase metastatica, sono e icaci speciiche terapie mirate e, in quella non metastatica, il riscontro della mutazione può inluire sulla scelta del trattamento loco-regionale (intervento chirurgico radicale o conservativo con radioterapia complementare; mastectomia mono o bi-laterale) ». L’importante, in ogni caso, è non puntare sul fai da te per i test predittivi. Senza un’adeguata consulenza si rischia solo di sottoporsi ad esami e stress inutili e soprattutto, in caso di responso positivo, c’è il pericolo di non saper gestire correttamente l’informazione.


COSA VUOL DIRE

La ‘predizione’ non è una diagnosi

I test diagnostici si fanno nelle persone che hanno o potrebbero avere una particolare malattia e non indagano il rischio di svilupparla. Viene sottoposto a questo controllo chi già presenta dei sintomi: il test conferma o meno l’origine genetica della patologia (ad esempio la ibrosi cistica). I test predittivi, invece, mirano ad analizzare l’aumento del rischio – nei confronti di malattie come il tumore della mammella. Un test positivo dice se il rischio di ammalare è diverso rispetto a quello medio della popolazione, e non equivale ad una diagnosi di malattia.

F. M.


«Col freddo combattiamo la caduta dei capelli»

Una tecnica innovativa per ridurre l’impatto degli effetti collaterali della chemioterapia

MI TROVAVO in Inghilterra, una decina di anni fa: lì ho scoperto Paxman, apparecchio che previene o riduce la perdita dei capelli nei pazienti in chemioterapia». Giovanni Lorenzini è alla guida di Praesidia, azienda con sede a Bologna che da oltre trent’anni si occupa di distribuzione di prodotti medicali a ospedali ed enti sanitari di tutta Italia. Dopo quella scoperta, Lorenzini è tornato oltremanica accompagnato da un oncologo per ‘studiare’ Paxman. «Si tratta – dice – di un sistema di ra reddamento del cuoio capelluto per prevenire il trauma dell’alopecia da farmaco chemioterapico ». Dal 2011, Praesidia importa in Italia «uno strumento che allevia i disagi dei pazienti che e ettuano trattamenti di chemioterapia, in particolare delle donne: l’8% di loro riiuta inizialmente la chemio proprio a causa della perdita di capelli». Oggi il dispositivo è presente in circa 80 ospedali italiani (la maggior parte grazie all’azienda bolognese, principale distributore italiano). «Solitamente – spiega Lorenzini – non sono le amministrazioni pubbliche ad acquistarlo, essendo l’alopecia un e etto collaterale, ma le onlus che a loro volta e ettuano la donazione». Paxman è un apparecchio con un’unità che pompa liquido refrigerante attraverso una calotta isolante, indossata dal paziente durante il trattamento chemioterapico. In questo modo il cuoio capelluto viene ra reddato. «Il principio è quello della vasocostrizione: i vasi sanguigni si restringono e il farmaco non arriva al follicolo pilifero. Non perdere i capelli – ragiona Lorenzini – può portare a un incremento dell’autostima e del comportamento positivo, riconosciuto come beneico nella lotta contro il cancro».

Giuseppe Catapano